유전성 대사 질환 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria PKU) 원인 및 증상
페닐케톤뇨증은 체내에 페닐알라닌 수치가 축적되는 유전적 질환입니다. 치료하지 않고 방치하면 페닐케톤뇨증이 사람의 인지 발달에 영향을 미칠 수 있으며, 약물 및 식이 변화로 치료하면 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다.
페닐케톤뇨증(PKU)
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 물질이 체내에 축적되는 유전적 질환으로 페닐알라닌은 정상적인 생화학적 경로의 일부로 체내에서 발견되지만 수치가 정상보다 지속적으로 높을 때 문제가 발생합니다.
페닐알라닌은 아미노산입니다. 아미노산은 단백질을 형성하는 분자이며, 단백질과 인공 감미료인 아스파탐을 포함하는 많은 음식에는 페닐알라닌이 들어 있습니다. 이 상태를 치료하지 않으면 신체에 페닐알라닌이 축적되어 인지 발달 문제(지적 장애)를 포함한 증상이 발생합니다.
페닐케톤뇨증의 유형은 무엇인가요?
진단의 중증도에 따라 다양한 유형의 페닐케톤뇨증이 있습니다. 치료를 지 않는 중증의 경우에는 증상이 더욱 악화되며 다음이 포함됩니다.
- 클래식(가장 심각함)
- 보통 또는 가벼움
- 경미하고 고페닐알라닌혈증(가장 심각하지 않음)
페닐케톤뇨증은 누구에게 영향을 미치나요?
페닐케톤뇨증은 PAH 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있는 사람에게 영향을 미칩니다. 연구에 따르면 아메리카 원주민이나 유럽계 혈통의 사람들 사이에 더 높은 위험이 있다고 합니다.
통제되지 않은 페닐케톤뇨증을 가진 사람이 임신 중에 높은 수준의 페닐알라닌을 가지고 있으면 아기에게 PKU가 없더라도 지적 장애, 선천적 결함 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다.
페닐케톤뇨증은 얼마나 흔한가요?
대한민국에서 페닐케톤뇨증 발생률은 다른 선진국 대비해서 매우 낮은 수준입니다. 정확한 집계는 최근에 알 수는 없으나 한국보건사회연구원에서 2013~2015년 신생아 대상으로 수행한 스크리닝 연구에서 발생률이 1/6,969(0.014%)로 집계되었으며 다른 선진국 대비 약 1/10,000 낮은 수준입니다.
증상 및 원인
페닐케톤뇨증의 증상은 무엇인가요?
페닐케톤뇨증의 진단 및 치료는 신생아 선별검사 이상으로 인해 출생 직후에 가장 흔히 일어나기 때문에 눈에 띄는 증상은 매우 드뭅니다. 증상은 진단되지 않거나 치료되지 않은 경우에 영향을 미치며, 증상은 다음과 같습니다.
- 습진
- 피부 및 모발 변색(다른 가족 구성원 대비 밝음)
- 작은 머리크기(소두증)
- 호흡, 피부 또는 소변에서 곰팡이 냄새
치료되지 않은 경우 심각한 증상은 다음과 같습니다.
- 행동 문제
- 발달 지연
- 지적 장애
- 발작(희귀)
경미한 고페닐알라닌혈증이 있는 어린이와 성인은 치료를 받지 않을 경우 지적 장애 위험이 훨씬 낮습니다.
페닐케톤뇨증의 원인은 무엇인가요?
PAH유전자 모두에서 돌연변이가 발생하면 페닐케톤뇨증이 발생합니다. PAH 유전자는 아미노산을 신체가 사용할 수 있는 구성요소(단백질)로 전환시키는 역할을 한느 효소(페닐알라닌 수산화 효소)를 만들도록 신체에 지시를 내립니다. 식단에서 섭취한 아미노산을 신체가 처리할 수 없으면 혈액과 조직에 축적됩니다. 신체는 페닐알라닌에 민감하며, 몸에 페닐알라닌이 너무 많으면 뇌가 손상됩니다.
진단 및 테스트
페닐케톤뇨증은 어떻게 진단되나요?
의사는 혈액검사를 통해 일상적인 신생아 선별 검사의 일환으로 출생 직후 페닐케톤뇨증 진단을 확인합니다. 아기의 혈액 샘플 내 페닐알라닌 수치가 높으면, 일반적으로 추가 혈액 또는 소변 검사와 함께 진단, PKU 유형을 확인하기 위해 추가 검사를 실시합니다. PKU는 유전적 질환이므로 유전자 검사를 통해 증상의 원인이 되는 돌연변이를 정확하게 찾아낼 수 있습니다.
대부분의 PKU 진단은 아기가 태어난 직후에 발생하지만, 신생아 선별 검사가 완료되지 않은 경우 모든 연령에서 PKU를 진단할 수 있습니다.
페닐케톤뇨증을 진단하기 위한 선별 검사가 있습니까?
페닐알라닌 선별 검사는 혈액 내 페닐알라닌 수치를 확인합니다. 신생아는 선별검사의 일부로 출생 후 24~72시간 사이에 이 검사를 받습니다. 의사는 아기의 발 뒤꿈치는 작은 바늘로 찔러 혈액 샘플을 채취합니다.
관리 및 치료
페닐케톤뇨증은 어떻게 치료하나요?
PKU 치료는 평생 지속됩니다. 여기에는 특별한 식이요법이나 약물이 포함될 수 있습니다. 치료에는 다음이 포함됩니다.
- 페닐알라닌이 적지만 영양분이 풍부한 특별한 식단을 섭취
- 비타민, 미네랄 및 보충제 복용
- 신체의 페닐알라닌을 분해하기 위해 sapropterin dilhydrochloride(Kuvan라는 보조 약물을 추가합니다.
Pegvaliase(Palynziq)라는 약물을 사용하면 PKU 환자가 보충제나 Kuvan 없이 무제한 식단을 섭취할 수 있습니다. 이 약물은 PKU에서 제대로 작동하지 않는 페닐알라닌 분해를 돕는 효소를 대체합니다.
페닐알라닌이 함유된 식품은 어떤 것들이 있나요?
페닐케톤뇨증 진단을 받은 사람은 페닐알라닌을 함유한 음식의 양을 제한하기 위해 특별한 식단을 섭취해야 합니다. 다음을 포함하여 단백질 함량이 높은 식품에서 페닐알라닌을 찾을 수 있습니다.
- 우유
- 달걀
- 치즈
- 견과류
- 생선
- 닭고기
- 소고기
- 콩
- 인공 감미료
페닐케톤뇨증에 대한 식이요법이 있나요?
페그발리아제로 치료하지 않는 경우 페닐케톤뇨증 진단을 받은 사람에게는 저단백 식단이 가장 좋습니다. 고기, 계란, 유제품과 같이 단백질이 많은 음식은 피해야 하며, 자녀에게 페닐케톤뇨증이 있는 경우 건강 관리 제공자 또는 영양사와 균형이 잘 잡혀 있고 필수 영양소가 풍부한 식단을 만드는 방법에 대해 상담하고 고민해야 합니다.
예방
페닐케톤뇨증을 어떻게 예방하나요?
페닐케톤뇨증을 예방할 방법이 없습니다. 임신을 계획하고 있고 유전적 질환이 있는 아이를 가질 위험을 알고 싶다면 유전자 검사에 대해 상의해야 합니다.
예후
페닐케톤뇨증이 있으면 어떻게 되나요?
페닐케톤뇨증은 평생 동안 지속되는 질환이며, 이를 가지고 사는 대부분의 사람들은 건강하게 잘 지내고 있습니다. 진단 후 혈액 내 페닐알라닌 수치를 모니터링하기 위한 정기적인 혈액검사가 필요합니다.
제한적인 식이 요법을 하는 사람들은 가장 좋은 음식, 피해야 할 음식, 건강을 유지하는데 필요한 모든 영양소를 섭취하는 방법에 대해 조언할 수 있는 영양사와 긴밀히 협력할 수 있습니다.
PKU가 있고 임신한 경우, 영양사는 아기의 합병증 위험을 낮추면서 적절한 영양 섭취를 보장하는 다이어트 계획을 세울 것입니다.